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當前位置： 首頁 > 3.21世界唐氏綜合征日 | 重視唐氏篩查，孕育健康寶寶！
introduction
有這么個群體，即使他們來自世界各地，不同種族，卻長著一特殊面容的“國際臉”，他們有一個共同的名字，叫“唐氏綜合征患者”，這是因為他們多了一條21號染色體不僅沒有遺傳父母的外貌，而且表現(xiàn)為智力上的障礙和體格發(fā)育的落后。
2011年12月，聯(lián)合國大會將3月21日定為世界唐氏綜合征日，以適當方式舉辦世界唐氏綜合征日活動，以便提高公眾對唐氏綜合征的認識。每年的3月21日被國際唐氏組織定為“世界唐氏綜合征日”。1965年將這一病癥正式定名為“唐氏綜合征”。
今天是第12個世界唐氏綜合征日。唐氏綜合征是常見的染色體病之一，是由于人體染色體中多出一條21號染色體而導(dǎo)致特殊面容、智力障礙、多器官結(jié)構(gòu)和功能異常。
01、唐氏綜合征屬嚴重的出生缺陷
唐氏綜合征又稱21三體綜合征，是zui常見的染色體非整倍體異常，由人體細胞第21號染色體多一條所致。唐氏綜合征患者存在嚴重、不可逆的智力障礙，生活不能自理，長期需要人照顧，常被稱為“唐氏兒”“唐寶寶”。
02、適齡生育可降低唐氏綜合征發(fā)生風險
唐氏綜合征的發(fā)生率為1/800~1/600，由生殖細胞減數(shù)分裂時第21號染色體不分離所致，高齡母親的卵子老化是發(fā)生染色體不分離的重要原因。唐氏綜合征的發(fā)生風險與母親分娩年齡有關(guān)，隨著母親年齡增大而增高，父親的高齡會增加后代發(fā)生其他遺傳病的風險。提倡適齡生育，避免高齡妊娠。03、唐氏綜合征的典型癥狀
唐氏綜合征患者出生時即有明顯的特殊面容，如瞼裂小、眼距寬、鼻梁低平、耳位低等，常張口伸舌，流涎多。大部分患兒存在不同程度的智力障礙，生長發(fā)育遲緩，并可伴有先天性心臟病等多種畸形，建議唐氏兒出生后常規(guī)接受超聲心動圖檢查。診斷唐氏綜合征需要進行遺傳學檢查，通過染色體核型分析等檢查手段確診。04、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷可有效預(yù)防
唐氏綜合征由染色體異常所致，目前尚無根治方法，應(yīng)積極預(yù)防發(fā)生。孕婦在做好孕期保健的基礎(chǔ)上，常規(guī)接受產(chǎn)前篩查及必要的產(chǎn)前診斷，對孕期發(fā)現(xiàn)的唐氏兒及時干預(yù)，是預(yù)防唐氏綜合征的有效方法和重要策略。
05、適齡孕婦也應(yīng)常規(guī)接受唐氏篩查
唐氏綜合征的發(fā)生大多數(shù)為偶發(fā)性，適齡孕婦也應(yīng)知情選擇進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩查(簡稱唐氏篩查)，評估唐氏兒的妊娠風險。唐氏篩查針對特定的沒有任何相應(yīng)疾病提示的人群(如所有的孕婦人群)，通過檢查將其中患唐氏綜合征可能性較大的高危人群篩選出來，以進行其后的診斷性檢查。唐氏綜合征迄今醫(yī)學上無法根治該疾病，所以，要控制唐氏綜合征發(fā)生的措施主要在于預(yù)防或減少患兒的出生。每一位唐寶寶都是折翼的天使
他們可能在某方面有著超乎常人的能力
但是生活上他們無法照顧自己
需要家人無時無刻的陪伴和引導(dǎo)
所以一定要做好孕前檢查
定期產(chǎn)檢是貫穿整個孕期的重要守則
每位準媽媽務(wù)必要嚴格遵守
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